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治療とその選択
BRCA検査、VUSと判定された場合
みき(北海道) 2021/01/05
数年前、術前・術後に質問させていただいたものです。
その際いただいたご回答で主治医の先生とお話するにあたり、予め必要な理解を得る事ができました、大変感謝しております。

その後順調に術後療法を続けておりますが、HBOCの検査を検討中です。
事前カウンセリングの際には気付かなかった不明点があり、下記についてお伺いさせていただけないでしょうか。

1. 現在、BRCA遺伝子検査で陽性/陰性の判定ができなかった場合、その後の指針や推奨されるフォローアップはあるのか、一般的にはどう対応しているのか

2. VUSとなった場合でも、乳房・卵巣の予防的切除や乳房再建、マーカー・MRIでのフォローアップ等を陽性の場合と同様に(保険診療で)受けることは可能なのか

3. 遺伝性乳癌卵巣癌症候群診療の手引き CQ.6で、VUSの扱いは「診療関係者で協議したうえで検討する」となっているが、具体的にどのようなことなのか

陽性だった場合に対処を検討するための前向きな検査と説明は受けておりますが、もし結果が「不明」でなにもできないのであればただ不安が増すだけなのでは・・と躊躇する気持ちもあり、疑問点を解消できればと質問させていただきました。

改めて主治医とカウンセラーに直接お話を伺って確認しようと思ってはおりますが、現在の状況下では確認だけのために受診することも憚られることもあり、可能な範囲でご教授いただけましたら幸いです。

質問が重複してしまっている部分もありますが、どうぞよろしくお願いします。

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BRCA検査、VUSと判定された場合
Z(東京都) 2021/01/12
みきさま

再びこちらにご質問をくださり有り難うございます。遺伝医療を専門とするZと申します。
現在順調に術後療法を続けられているのですね。
HBOCの検査もご検討され、予め主治医の先生からもお話しを聞かれているとのことで、私の方からは一般的な内容となりますが、以下、みきさんのお役に立てれば幸いです。

1.2.
保険適応のBRCA1/2遺伝子検査を受けられて、陽性/陰性のどちらでもない場合(解析がうまくいかなかったという結果の場合も含め)、「陰性(Negative)」の区分にわけられ、フォローアップ等は保険適用外となると考えられます。「陽性(positive)」との解析結果の場合が保険診療下でのフォローアップ対象となります。
医療機関によっては、患者さんの変異情報の解釈や、臨床情報・家族歴に応じて、患者さんごとに対応が異なる可能性もありますので、一概には申し上げられず、事前に主治医に確認されるとよいかと思われます。

3.例えば、検査で認められたVUSの変異情報が公的データベースでは陽性との判定意見が出ていたり、非常に家族歴が濃厚で患者さんの臨床情報からも遺伝性を否定できない可能性が高い場合などは、各医療機関の関係者による協議が想定されます。患者さんによっては、BRCA1/2以外の遺伝性腫瘍の原因遺伝子を探索することもあるかもしれません。

VUSの頻度は、とある検査会社では5%弱と言われていたり、日本HBOCコンソーシアムのデータでは7%程度と示されています。
また、VUSは「現段階で判定困難、意義不明」の状況であり、「VUSの解釈が陰性へと変更となりました」といった追加情報が検査会社から届くことも時々あります。VUSは陰性にダウングレードするケースが殆どであるとの論文報告もありますが、もちろん陽性にアップグレードされることもございます。

みきさんが仰るように、せっかく受けたのに結果が陽性/陰性の判定ができなかった場合、余計に不安が増す可能性もあるかもしれません。検査を躊躇されるお気持ちも大変よくわかります。施設によってはVUSの対応が異なる場合もあるかもしれませんので、まずは主治医の先生に確認されるのが良いかと思われます。
みきさんにとって望ましい決定に繋がることを願っております。

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Re:BRCA検査、VUSと判定された場合
みき(北海道) 2021/01/14
Y様

大変解りやすいご回答をいただきまして、ありがとうございます。

やはり基本的には陰性に準ずるのですね。
心配するあまり陰性と同じ扱いになるのことを不安に思っていましたが、「陰性にダウングレードされる場合もある」という当然のことに目を向けられていなかったことに気付きました。

いずれにしても「検査しなければよかった」という後悔をしないよう、疑問点は主治医やカウンセラーに確認して、納得の上でどうするのかを決めたいと思います。

お忙しい中、ありがとうございました。

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